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American Diabetes Association.Genetik des Diabetes

American Diabetes Association.Genetik des Diabetes

Dies gilt auch für Menschen weltweit, die in kälteren nördlichen Klimazonen leben. Darüber hinaus ist es wahrscheinlicher, dass Typ-1-Diabetes in den Wintermonaten auftritt. Die Tatsache, dass es auch durch Virusinfektionen wie deutsche Masern, Coxsackievirus und Mumps ausgelöst wurde, kann mit der Prävalenz des Winterbeginns zusammenhängen – mehr Zeit in Innenräumen, in denen sich Infektionen leichter ausbreiten können. (4,5) Studien haben einen Zusammenhang zwischen dem Stillen als Baby und einem geringeren Risiko für Typ-1-Diabetes gezeigt. (6)

Wie bereits erwähnt, ist Typ-1-Diabetes eine Autoimmunerkrankung. Es stellt sich heraus, dass Menschen mit dieser Krankheit ein höheres Risiko haben, auch andere Autoimmunerkrankungen wie Morbus Basedow, Hashimoto-Thyreoiditis, Zöliakie und perniziöse Anämie zu haben. (7)

Während Menschen mit einer Familienanamnese von Typ-1-Diabetes möglicherweise für die Entwicklung prädisponiert sind, ist das Vererbungsmuster in den meisten Fällen unklar. (8)

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Typ 2 Diabetes

Typ-2-Diabetes tritt auf, wenn der Körper Insulin nicht richtig verwendet, was als Insulinresistenz bezeichnet wird. Zuerst produziert die Bauchspeicheldrüse mehr Insulin, um dies auszugleichen, aber mit der Zeit reicht es nicht aus, um den Blutzucker auf einem normalen Niveau zu halten. (9) Zwischen 90 und 95 Prozent aller Diabetesfälle sind Typ 2, und die Krankheit tritt typischerweise bei Menschen auf, die älter als 45 Jahre sind. (1,10)

Übergewicht oder Fettleibigkeit sind auch ein starker Risikofaktor für Typ-2-Diabetes. Menschen in den meisten ethnischen Gruppen sind einem Risiko für Typ-2-Diabetes ausgesetzt, wenn ihr Body-Mass-Index (BMI) – ein Maß für das Körpergewicht, das anhand des Gewichts im Verhältnis zur Körpergröße berechnet wird – 25 oder mehr beträgt. Asiatische Amerikaner sind jedoch mit einem BMI von 23 und höher gefährdet. und pazifische Inselbewohner sind mit einem BMI von 26 oder höher gefährdet. (10)

Menschen, die Afroamerikaner, Alaska-Ureinwohner, Indianer, Asiatisch-Amerikaner, Hispanic / Latino, Hawaiianer oder Pazifikinsulaner sind, haben ein höheres Risiko für Typ-2-Diabetes, auch wenn sie nicht übergewichtig sind. (10)

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Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Bluthochdruck, ein niedriger HDL-Cholesterinspiegel („gutes“ Cholesterin), ein hoher Triglyceridspiegel im Blut oder eine Vorgeschichte von Herzerkrankungen oder Schlaganfällen sind ebenfalls mit Typ-2-Diabetes verbunden. (11) Dies gilt auch für Depressionen oder das Syndrom der polyzystischen Eierstöcke. (10)

Der Einfluss der Familiengeschichte darauf, ob Sie an Diabetes erkranken, ist bei Typ 2 besser bekannt als bei Typ 1, sagt Alvarado. „Wenn Sie sich Menschen mit Typ-2-Diabetes ansehen, haben sie mit größerer Wahrscheinlichkeit Menschen in ihrer Familie, die ebenfalls an Diabetes, Fettleibigkeit oder anderen Risikofaktoren leiden. “Aber sie warnt davor, dass es schwer zu wissen ist, ob dieser Einfluss allein auf Gene oder eine gemeinsame Umgebung und einen gemeinsamen Lebensstil zurückzuführen ist. „Es könnte auch sein, dass das, was sie teilen, keine genetische Variation ist. Vielleicht teilen sie ihre Ernährung oder haben keinen Zugang zu Bewegungsmöglichkeiten, je nachdem, wo sie leben “, sagt Alvarado.

„Der Gentest wird nur einen Zusammenhang oder eine Wahrscheinlichkeit aufzeigen, dass jemand Typ-1- oder Typ-2-Diabetes bekommt, da die Krankheit nicht nur durch genetische Variation verursacht wird. ”- Mónica Alvarado, zertifizierte und lizenzierte genetische Beraterin und Regionaladministratorin für genetische Dienstleistungen bei Kaiser Permanente in Pasadena, KalifornienFacebook

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Schwangerschaftsdiabetes

Während der Schwangerschaft entwickeln Frauen normalerweise eine bestimmte Menge an Insulinresistenz, wodurch sichergestellt wird, dass genügend Glukose zur Verfügung steht, um den wachsenden Fötus mit Energie zu versorgen. Die meisten schwangeren Frauen entwickeln keinen Schwangerschaftsdiabetes, einige jedoch. Wie bei Typ-2-Diabetes spielt wahrscheinlich eine Kombination aus Genen, Umwelt und Lebensstil eine Rolle. Viele Frauen, die an dieser Krankheit leiden, haben mindestens ein enges Familienmitglied, z. B. einen Elternteil oder ein Geschwister, das an Schwangerschaftsdiabetes oder Typ-2-Diabetes leidet. (12)

Insulinresistenz bei Schwangerschaftsdiabetes kann zu hohem Blutdruck während der Schwangerschaft (Präeklampsie genannt) und Frühgeburt führen. Babys, die von Müttern mit dieser Krankheit geboren wurden, haben tendenziell ein überdurchschnittliches Geburtsgewicht, was zu Komplikationen während der Entbindung führen kann. Bei Säuglingen von Frauen mit Schwangerschaftsdiabetes ist es auch wahrscheinlicher, dass sie kurz nach der Geburt einen gefährlich niedrigen Blutzuckerspiegel entwickeln. Später im Leben haben die Nachkommen ein erhöhtes Risiko, an Fettleibigkeit, Herzerkrankungen und Typ-2-Diabetes zu erkranken. (12)

Die Prävalenz von Schwangerschaftsdiabetes nimmt zu und betrifft bis zu 14 Prozent aller Schwangerschaften in den USA. (12) Das zunehmende Alter der Mutter kann ein Faktor sein. (13) Darüber hinaus wird die Hälfte aller Frauen mit Schwangerschaftsdiabetes an Typ-2-Diabetes erkranken. (14)

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Sind Gentests bei Diabetes sinnvoll? Warum es von der Form der Krankheit abhängt

Die genetischen Mutationen, die Diabetes verursachen, betreffen die Proteine, die für die Insulinproduktion oder die Fähigkeit des Körpers zur Verwendung von Insulin verantwortlich sind. Mutationen führen dazu, dass die Proteine ​​nicht richtig funktionieren. Gentests können diese Mutationen in bestimmten Fällen identifizieren, aber der Nutzen der von ihnen bereitgestellten Informationen ist unterschiedlich. Erstens hängt es davon ab, ob die Form von Diabetes monogen oder polygen ist.

Monogener Diabetes

In 1 bis 4 Prozent aller Diabetesfälle resultiert der Zustand aus Mutationen in einem einzelnen Gen. Mit anderen Worten ist der Zustand monogen. Das heißt, Sie können ein einzelnes Gen lokalisieren und testen. (fünfzehn)

Zwei der häufigsten monogenen Formen von Diabetes sind Diabetes bei jungen Menschen (MODY), der normalerweise im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter auftritt. und neonataler Diabetes mellitus (NDM), der am häufigsten bei Neugeborenen und Säuglingen auftritt. (fünfzehn)

MODY

Einige Formen von MODY führen zu leicht hohen Blutzuckerspiegeln, die während des gesamten Lebens stabil bleiben, was zu keinen Symptomen (oder milden Symptomen) und keinen Komplikationen führt. Andere Formen erfordern möglicherweise eine Behandlung mit Insulin oder einer Klasse oraler Medikamente, die als Sulfonylharnstoffe bezeichnet werden und die Freisetzung von Insulin aus Betazellen erhöhen. (fünfzehn)

Es gibt mindestens 10 Gene, die mit Formen von MODY in Verbindung gebracht wurden, sagt Scott Weissman, zertifizierter genetischer Berater an der Fakultät des Northwestern Medicine Center für Genetische Medizin in Chicago und Gründer von Chicago Genetic Consultants, LLC in Northbrook, Illinois. Die häufigsten Mutationen finden sich im GCK-Gen oder im HNF1A-Gen. (16)

Weissman nennt GCK-Mutationen, von denen er sagt, dass sie für 30 bis 60 Prozent der MODY-Fälle verantwortlich sind, als Beispiele dafür, warum Gentests nützlich sein können. “Obwohl das Blutbild des Patienten so aussieht, als hätte er Typ-1-Diabetes, benötigen sie bei dieser Art von Mutation tatsächlich kein Insulin, da dies keinen Unterschied bei der Behandlung der Störung macht.” “Durch Tests wird dem Arzt mitgeteilt, dass er kein Insulin einnehmen muss, wodurch unnötige Behandlungen vermieden werden.” Darüber hinaus können ihre Verwandten auf das Gen getestet und auf die Entwicklung von MODY überwacht werden.

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NDM

NDM betrifft bis zu 1 von 400.000 Säuglingen in den USA, im Allgemeinen in den ersten 6 bis 12 Lebensmonaten. Säuglinge mit NDM produzieren nicht genug Insulin und die Erkrankung wird oft mit Typ-1-Diabetes verwechselt. Sie werden in der Regel zu klein geboren und wachsen weniger schnell als ihre Altersgenossen ohne NDM. Für etwa die Hälfte der Babys mit NDM ist der Zustand dauerhaft; für die andere Hälfte verschwindet es, kann aber später wieder erscheinen. Bei den meisten NDM-Tests werden drei Gene untersucht: KCNJ11, ABCC8 oder INS. (15,16)

Die meisten Formen von NDM und MODY werden durch autosomal dominante Mutationen verursacht, was bedeutet, dass sie an Kinder weitergegeben werden können, wenn nur ein Elternteil das Gen für die Krankheit trägt. In diesen Fällen hat der Elternteil, der das Gen trägt, eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind zu bekommen. (16)

Polygenen Diabetes definieren

Die meisten Formen von Typ 1 und Typ 2 Diabetes sowie Schwangerschaftsdiabetes sind polygen. Das heißt, sie beinhalten mehrere Gene und eine komplexe Interaktion mit Umwelt- und / oder Lebensstilfaktoren. (fünfzehn)

Der Nutzen von Gentests bei polygenem Diabetes ist begrenzt, sagt Alvarado. “Der Gentest wird nur einen Zusammenhang oder eine Wahrscheinlichkeit aufzeigen, dass jemand an Typ-1- oder Typ-2-Diabetes erkrankt, weil die Krankheit nicht nur durch genetische Variation verursacht wird”, sondern auch nicht mit Sicherheit anzeigt, ob einige dies tun oder nicht Weiter, um die Krankheit zu entwickeln. Tatsächlich, sagt sie, sind traditionellere diagnostische Tests wie die Untersuchung von Hämoglobin A1C (ein Maß für den Blutzucker) in der Regel hilfreicher als Gentests, um herauszufinden, ob jemand eine Form von Diabetes hat, und um zu bestimmen, wie seine Behandlung aussehen soll.

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Weissman ist jedoch der Ansicht, dass die Bewertung des polygenen Risikos – bei der häufig vorkommende genetische Variationen, die als Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) bezeichnet werden, ein nützlicheres diagnostisches Instrument sein wird. Dies ist insbesondere bei Typ-2-Diabetes der Fall, der durch gesunde Ernährung und Lebensstil verhindert werden kann. (17)

„Basierend auf einer Kombination der SNPs können Forscher eine Bewertung abgeben, ob sie ein niedriges, durchschnittliches oder hohes Risiko haben, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Theoretisch werden diese Informationen es den Menschen ermöglichen, Maßnahmen zu ergreifen, um Änderungen an ihrem Diät- oder Trainingsprogramm vorzunehmen oder möglicherweise mit dem Rauchen aufzuhören. ” er sagt. Sie können die Risikobewertung verwenden, um Änderungen im Lebensstil vorzunehmen, die ihre Wahrscheinlichkeit verringern, an Typ-2-Diabetes zu erkranken.

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Miller weist auf vielversprechende Forschungsarbeiten zur Bewertung genetischer Risiken hin, die über Trialnet durchgeführt werden, ein internationales Forschungskonsortium, das sich auf Typ-1-Diabetes konzentriert und von den National Institutes of Health und privaten Organisationen unterstützt wird. (18) Eine im Juli 2018 in Diabetes Care veröffentlichte Trialnet-Studie untersuchte beispielsweise die Angehörigen von Menschen mit Typ-1-Diabetes, die die Krankheit nicht selbst hatten, aber einen oder mehrere positive Autoantikörper hatten, und stellte fest, dass ein höheres genetisches Risiko besteht Score half, ihr Fortschreiten zur Entwicklung von Typ-1-Diabetes vorherzusagen. (19)

„Die größte Herausforderung in diesem Forschungsbereich, die die meisten Wissenschaftler verblüfft, ist: Warum entwickeln einige Patienten, die positive Autoantikörper gezeigt haben, keinen Typ-1-Diabetes? Dies ist der Bereich von größtem Interesse, denn wenn Sie einen Faktor bei den schützenden Patienten identifizieren können, der Personen mit positiven Autoantikörpern davon abhält, ihre Betazellen abzutöten, könnten Sie sie möglicherweise daran hindern, Typ-1-Diabetes zu entwickeln. ”

In der Zwischenzeit ist es auch zenidol dm ohne Gentests ratsam, auf Ihre Familienanamnese und die Risikofaktoren für Diabetes zu achten. Nicht jeder Fall von Diabetes ist vermeidbar, aber Ihre DNA ist auch nicht in jedem Fall Ihr Schicksal.

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Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung

Was ist Diabetes? Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenerkrankungen (NIDDK). Hyperglykämie (hoher Blutzucker). American Diabetes Association. 16. September 2014. Typ-1-Diabetes. American Diabetes Association. Genetik von Diabetes. American Diabetes Association. 27. Januar 2017. Smith-March DE. Typ-1-Diabetes-Risikofaktoren. EndocrineWeb. Cardwell CR, Stene LC, Ludvigsson J. et al. Stillen und Typ-1-Diabetes im Kindesalter. Diabetes-Behandlung. November 2012. Krzewska A, Ben-Skowronek I. Wirkung assoziierter Autoimmunerkrankungen auf die Inzidenz von Typ-1-Diabetes mellitus und die Stoffwechselkontrolle bei Kindern und Jugendlichen. BioMed Research International. 20. Juli 2016. Typ-1-Diabetes. NIH Genetics Home Referenz. US National Library of Medicine. 31. Juli 2018. Typ 2. American Diabetes Association. Risikofaktoren für Typ-2-Diabetes. NIDDK. November 2016. Lotta LA, Abbasi A., Sharp SJ, et al. Definitionen der metabolischen Gesundheit und des Risikos für zukünftigen Typ-2-Diabetes in Body-Mass-Index-Kategorien: Eine systematische Überprüfung und Netzwerk-Meta-Analyse. Diabetes-Behandlung. November 2015. Schwangerschaftsdiabetes. NIH Genetics Home Referenz. 31. Juli 2018. Lavery J, Friedman AM, Keyes KM. Schwangerschaftsdiabetes in den USA: Zeitliche Veränderungen der Prävalenzraten zwischen 1979 und 2010. BJOG. 11. August 2016. Schwangerschaftsdiabetes. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. 25. Juli 2017. Monogener Diabetes (Neugeborenen-Diabetes mellitus MODY). NIDDK. November 2017. Was ist monogener Diabetes? Universität von Chicago Medizin. Was sind Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs)? NIH Genetics Home Reference. 31. Juli 2018. Unsere Forschung. Typ 1 Diabetes Trialnet. Redondo MJ, Geyer S., Steck AK, et al. Ein genetischer Risiko-Score für Typ-1-Diabetes sagt das Fortschreiten der Insel-Autoimmunität und die Entwicklung von Typ-1-Diabetes bei Risikopersonen voraus. Diabetes-Behandlung. Juli 2018. Weniger anzeigen

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